Shahroud University of Medical Masoume Miri journalofknowledgeandhealth@gmail.com mEDRA 202207160409 This dataset was exported with ojs2, version 3.0.0.0.

06 10.22100/jkh.v18i3.3036 https://knh.shmu.ac.ir/index.php/site/article/view/3036 Abstraction Shahroud University of Medical Sciences mEDRA 01 1-71-2724 01 مجله دانش و تندرستي در علوم پایه پزشکی IR 01 1 07 23453753 JD 01 Open Journal Systems (OJS) 07 1735577 JB 18 3 Vol 18, No 3:2023 06 1402 1 8 1 A01 Zahra Shahmohammadi Shahmohammadi , Zahra - کارشناسی ارشد ژنتیک، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه گنبد کاووس، گنبد کاووس، گلستان، ایران.   2 A01 Sohrab Boozarpour Boozarpour, Sohrab - استادیار، گروه زیست‌شناسی، دانشکده علوم پایه، دانشگاه گنبد کاووس، گنبد کاووس، گلستان، ایران. 3 A01 Seyed Amir Sadreddin Banikarimi Banikarimi, Seyed Amir Sadreddin - فوق تخصص غدد و متابولیسم (اندوکرینولوژی)، مجتمع پزشکی پارسه، گنبد کاووس، گلستان، ایران.   01 per 01 مقدمه: ایزووالریک اسیدمی‌اولین بیماری اسیدمی‌آلی شناخته شده در انسان است که به علت نقص در آنزیم ایزووالریل کوآنزیم A دهیدروژناز ایجاد می‌گردد. جهش‌های متعددی از ژن ایزووالریل کوآنزیم A دهیدروژناز در ارتباط با بیماری شناسایی شده است. با توجه به مشاهده مواردی از این بیماری در استان‌های شمالی ایران و همچنین بالا بودن میزان ازدواج فامیلی در این منطقه، ما در این پژوهش بر آنیم تا با مطالعه موردی بیمار مبتلا به ایزووالریک اسیدمی ‌و توالی‌یابی ژن موردنظر، جهش منجر به بیماری را شناسایی نماییم. مواد و روش‌ها: یک پسر 5 ساله با وزن 21 کیلوگرم و قد 5/105 سانتی‌متر (گروه خونی AB+) با اختلال در یادگیری و تکلم به پزشک مراجعه نمود. پس از انجام آزمایشات گوناگون از قبیل تست‌های بیوشیمیایی CBC، سرولوژی و ادرار روتین، آزمایش ناهنجاری‌های متابولیکی از قبیل تست‌های ناهنجاری‌های اسیدهای آمینه و اکسیداسیون اسیدهای چرب و ... انجام گرفت. DNA از نمونه خون بیمار و 9 عضو از اعضای خانواده وی استخراج شد و بعد از انجام واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، به روش سنگر توالی‌یابی گردید. نتایج: پروفایل اسید کارنتین، افزایش میزان ایزووالریل کارنتین را نشان داد (C5= 4.74 micmol/l, cutoff > 0.47 micmol/l). همچنین، در بررسی اسیدهای آلی ادرار، افزایش ایزووالریل گلایسین مشاهده شد (69/0< cutoff ، 02/91%(. در مجموع این یافته‌ها بیانگر بیماری ایزووالریک اسیدمی‌می‌باشد. جهش جدید A>T 391 در اگزون 4 ژن IVD شناسایی و هتروزیگوت بودن برخی از اعضای خانواده بیمار مشخص گردید. نتیجه‌گیری: در پژوهش حاضر، کودک مبتلا به بیماري ایزووالریک اسیدمی ‌دارای جهش جدید (c.391A>T) در ژن IVD است که منجر به تغییر اسید آمینه آسپاراژین به تیروزین می‌گردد. مطالعه شیوع و پراکندگی آلل جهش‌یافته ژن IVD با توجه به رواج ازدواج‌های فامیلی در شمال کشور پیشنهاد می‌گردد. 01 Introduction: Isovaleric acidemia is the first recognized organic acidemia disorder in humans caused by a defect in the enzyme isovaleryl-coenzyme A dehydrogenase. There are some cases of this disease in the northern provinces of Iran, where there is a high rate of consanguineous marriages. Therefore, this study aims to identify mutations occurring in patients with isovaleric acidemia diagnosed. Methods: The patient is a 5-year-old male child (weight: 21 kg, height: 105.5 cm, blood group AB+) with a learning and speech disorder. Routine blood and urine tests, as well as metabolic abnormalities tests such as amino acid abnormalities and fatty acid oxidation, were performed. The DNA was extracted from the blood samples of the patient and nine family members and sequenced using the Sanger method. Results: The carnitine/acylcarnitine profile showed an increased amount of isovalerylcarnitine (C5=4.74 micromol/l, cutoff>0.47 micromol/l). Furthermore, in the urine organic acids test, an increase in isovalerylglycine (91.02%, cutoff<0.69) was observed. A new mutation, c.391A>T, was identified in exon 4 of the IVD gene. Some members of the patient's family were also heterozygous. Conclusion: The results indicated that the patient has a new mutation (c.391A>T) in the IVD gene, which leads to a change of amino acid asparagine to tyrosine. 20220713 81 01 1-71