بررسی ژنتیکی و پروتئینی بتا دفنسین 126 و ارتباط آن با نتایج درمان ناباروری از طریق تزریق داخل رحمی اسپرم

چکیده

مقدمه: بتا دفنسین 126 (DEFB 126) انسانی یک گلیکوپروتئین کوچک کاتیونی است که به‌عنوان جزء مهمی از گلیکوکالیکس اسپرم پریمات‌ها و انسان مطرح مي‌شود. این پروتئین از اسپرم در مقابل میکروب‌های عفونت‌زا و سیستم ایمنی زنان محافظت مي‌کند. ژن DEFB126 در انسان روی انتهای تلومری بازوی کوتاه کروموزوم 20 قرار دارد. یک تغییر ژنتیکی در چارچوب خوانش این ژن که در اثر حذف دو سیتوزین به‌وجود مي‌آید، عملکرد اسپرم را تحت تأثير قرار مي‌دهد. لذا این مطالعه با هدف تعیین ارتباط این جهش با میزان موفقیت در تزریق داخل رحمی اسپرم (IUI) انجام گرفت.

مواد و روش‌ها: در اين مطالعه میزان جهش ژن DEFB126 در 76 مرد ایرانی با دلایل نامشخص ناباروری که زنان آنها نتایج مثبت یا منفی IUI داشتند مشخص گرديد. پس از استخراج DNA از خون بیماران مورد مطالعه، کیفیت DNA استخراج شده توسط دستگاه اسپکتروفوتومتر مورد ارزیابی قرار گرفت. روش‌های (PCR-SSCP) و Sequencing نيز برای تأيید نتایج استفاده شدند. علاوه بر این از تكنيك  ایمونوسیتوشیمی برای بررسی میزان بيان این پروتئین در سطح سلول‌های اسپرم استفاده گرديد.

نتايج: نتایج بررسي DNA نشان داد که 4/24 درصد از مردانی که نتایج باروری همسرانشان منفی شده بود دارای جهش مي‌باشند، در‌حالی که افرادی که نتایج باروری آنها مثبت شده بود فاقد این جهش بودند. همچنین پروتئین کمتری بر سطح اسپرم مردان دارای آلل جهش‌دار مشاهده شد.

نتيجه‌گيري: نتايج مطالعه حاضر نشان مي‌دهد که داشتن آلل هموزیگوت جهش‌دار در توالی بتا دفنسین 126 عامل مؤثری در عدم موفقیت درمان از طریق IUI مي‌باشد.